Οι διαταραχές αυτές είναι κληρονομικές ή επίκτητες, ποικίλης βαρύτητας και προδιαθέτουν χωρίς να προδικάζουν απαραίτητα την εμφάνιση θρόμβωσης. Αντίθετα, τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν θρόμβωση παρά μόνο εάν συνυπάρξουν και άλλοι επιπρόσθετοι, παροδικοί, επίκτητοι παράγοντες κινδύνου. Οι κληρονομικές θρομβοφιλικές διαταραχές ανευρίσκονται σε ποσοστό μέχρι και 10% στο γενικό πληθυσμό στους καυκάσιους και στο 30-40% των ασθενών με φλεβική θρόμβωση.

Η κληρονομική θρομβοφιλία έχει σαφή συσχέτιση μόνο με φλεβικές θρομβώσεις, αμφίβολη με τις αρτηριακές θρομβώσεις και συζητήσιμη συσχέτιση με τις θρομβωτικές μαιευτικές επιπλοκές.

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο αποτελεί επίκτητη θρομβοφιλική διαταραχή ανοσολογικού τύπου με εκδηλώσεις τόσο από τη φλεβική, όσο και από την αρτηριακή κυκλοφορία και οφείλεται στην παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων. Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να είναι πρωτοπαθές ή σχετικό με αυτοάνοση νόσο, κυρίως συστηματικό ερυθηματώδη λύκο.

Κληρονομική ή επίκτητη θρομβοφιλία ανευρίσκεται στο 50% των γυναικών με φλεβική θρόμβωση στην εγκυμοσύνη. Η φλεβική θρομβοεμβολή αυξάνει κατά 5-10 φορές στην εγκυμοσύνη και αποτελεί κύρια αιτία θανάτου. Το ιστορικό θρόμβωσης ή γνωστή θρομβοφιλία στη γυναίκα ή την οικογένειά της είναι οι ισχυρότεροι παράγοντες κινδύνου για φλεβική θρομβοεμβολή.

Μαιευτικές επιπλοκές όπως πρώιμη και όψιμη απώλεια κύησης, προεκλαμψία, υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη και πλακουντιακή ανεπάρκεια συσχετίστηκαν χωρίς απόλυτη σαφήνεια με κληρονομική θρομβοφιλία. Με κληρονομική θρομβοφολία συνδέθηκε περισσότερο η απώλεια κύησης 2^ου και 3^ου τριμήνου.